重庆市妇幼保健院苗静琨获“防治出生缺陷贡献者”荣誉称号

近日，由中国关心下一代工作委员会儿童发展研究中心主办的“2023全国预防出生缺陷”公益主题活动暨“一个都不能少”预防出生缺陷40年礼赞启动会在北京召开。大会以预防出生缺陷40周年成果展和纪录片回顾了预防出生缺陷道路上40年来的风雨和成就，并进行了荣誉表彰。重庆市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心主任苗静琨荣获“防治出生缺陷贡献者”荣誉称号。

“这些患儿经过早期的治疗干预，效果好，但错过最佳治疗时机，就会对患儿造成不可逆的损伤，治疗效果就不理想了，因此早筛早治非常重要。”苗静琨主任介绍着自己的工作。“而对于这些家庭渴望孕育下一个正常的孩子的需求，我们也与辅助生殖中心和产前诊断中心构建了绿色转诊通道，构建了一体化诊疗服务。”

自1996年医院开展新生儿筛查以来，累计筛查新生儿约320万例，儿童遗传与代谢专科门诊累计接诊10万人次，确诊治疗患儿7000余人，有效避免了这些患儿的生长、智力发育障碍甚至死亡。作为重庆市新生儿疾病查的奠基人之一，苗静琨主任把无尽爱心、责任心奉献给了重庆市的新生儿疾病筛诊治工作，奉献给了重庆市出生缺陷防控事业。 

“很多人对新生儿疾病筛查的工作存在误区，认为这只是一项普通的检查，实际上以新生儿为起点的儿童先天性遗传性疾病筛查-诊断-治疗-随访-遗传咨询一体化的系统性工程，初期并没有明显的症状，容易被忽略，到发病的时候临床表现不特异，涉及多个器官系统，而成为‘疑难罕见病’”。

作为重庆市新生儿疾病筛查的组织和管理单位，该医院新生儿疾病筛查中心同时为区县接产单位提供业务指导、技术培训、基层督导、质量管理等服务。苗静琨主任多次前往区县医院指导交流，介绍前沿技术，传授诊疗经验，分享管理经验，提高了基层妇幼保健人员的认知，推广了新技术的应用，提高了重庆市整体的儿童遗传与代谢病筛查诊疗水平。

近年来，该医院新生儿筛查中心发展迅速，从传统的生化筛查，到质谱对代谢的筛查，再到高通量测序的基因筛查。   

该医院新生儿疾病筛查中心不断提高筛查技术，扩大筛查诊治疾病的种类，多学科协作早期诊治遗传罕见病患儿，提供儿童先天性遗传性疾病的早期筛查-诊断-治疗-随访-遗传咨询一体化的服务，提升全市出生缺陷第三级防控水平，守护儿童健康，减少伤残发生，助力全市人口素质提高。（重庆市妇幼保健院）